Hogyan változott az autizmus a pályafutásom során

Levelező szerző: Dr. Elizabeth Mumper
J Indep Med 2026 2. kötet 2. szám
https://doi.org/10.71189/JIM/2026/V02N02A02

1979-ben, negyedéves orvostanhallgatóként a Virginiai Orvosi Egyetemen, azt mondták nekem: „Mindenki feltétlenül keresse fel az autista betegét a Virginiai Gyermekkezelő Központban. Az autizmus nagyon ritka, lehet, hogy ez az egyetlen eset, amit pályafutása során lát.” Az autizmus előfordulása akkoriban 5000-ből 1 volt. (1)

Soha nem gondoltam volna, hogy végül több mint 600 autista gyermeket fogok vizsgálni 20 különböző államból, és előadásokat fogok tartani az egészségügyi állapotukról 21 országban. Azt sem hittem volna, hogy az autizmus előfordulása 2025-re eléri a 31-ből 1-et. (2)

A nézetem az autizmus ritka genetikai eredetű pszichiátriai rendellenességként való felfogásától a genetikai hajlamok és a legtöbb betegnél a környezeti kiváltó okok felismeréséig fejlődött. A kezelés a kizárólag FDA által jóváhagyott antipszichotikumokra (Risperdal, Abilify) való támaszkodásról a kiváltó orvosi okok kezelésére helyeződött át, ami gyakran drámai tünetjavulást eredményezett. Egyes gyermekek már nem felelnek meg az autizmus kritériumainak, ami megváltoztatja életpályájukat – ez egy rendkívül kifizetődő eredmény, amelyet a szülők mélyen értékelnek.

Mégis, szakadék tátong a kutatás és a klinikai gyakorlat között. Sok diák még mindig tanulja a pszichiátriai modellt, amely a viselkedésterápiákra helyezi a hangsúlyt. A gyermekorvosokat megtanítják felismerni az autizmus jeleit, és terapeutákhoz irányítani. A rezidensek, akiket tanítottam, gyakran semmit sem tudtak azokról az orvosi beavatkozásokról, amelyek segítettek egyes betegeimnek újra felépülni

Itt megosztom az autizmussal kapcsolatos legfontosabb orvosi komorbiditásokat, vezető kutatókkal való együttműködésből származó információk alapján.

Bélgyulladás és ételérzékenység

A gyomor-bélrendszeri tünetek sok autizmussal élő gyermeket érintenek, fájdalmat okozva, amely viselkedési változásokban nyilvánul meg – például bútorokra támaszkodva a hasi nyomás érdekében, vagy guggolva a székletürítéshez (Valsalva-manőver). (3) Egy csoportnál emelkedett gyulladásos citokinszintet (TNF-α, IFN-γ) mutatnak a nyombél szövetében, csökkent gyulladáscsökkentő IL-10 szinttel. (3) Gondoljon a bélgyulladásra hasmenés, székrekedés, alvási problémák, kitörések vagy szokatlan testtartás esetén. A patológiák közé tartozik az eozinofil özofagitisz, (4) a vékonybél gyulladása, (5,6) a fogíny szélének eltompulása, (7) és a szivárgó bél szindróma. (8,9)

Az extraintesztinális tünetek a lisztérzékenységre utalnak (pl. ataxia, [10] gyengeség, [11] alopecia, vérszegénység). A gyomor-bélrendszer állapota korrelál az autizmus súlyosságával; (12) az önkárosítást, a szobatisztaságra szoktatás késését vagy az álmatlanságot lehetséges fájdalomjelekként kell értelmezni, amíg azokat ki nem zárják. (13,14)

Az autista betegek bélflórája eltér a neurotipikus betegekétől, megváltozott Bifidobacteria/Firmicutes aránnyal, (15-17) beleértve a Clostridiumokat is. (18) A probiotikumok fokozzák az antimikrobiális hatásokat, az immunitást és a kórokozók blokkolását. (19) A Saccharomyces boulardii ellensúlyozza a Candida és a C. difficile gombákat. (20) Minden autista betegemnek probiotikumokat ajánlok.

Kövesse a konszenzusos irányelveket az autizmusban szenvedők gasztrointesztinális vizsgálatához. (21) Használja a Bristol székletskálát (22) székrekedés (akár megacolon [23]) esetén. Nem gyógyszeres lehetőségek: magnézium-citrát, C-vitamin, aloe vera lé. Hasmenés/felszívódási zavar (enzimhiány [24]) esetén tesztelje a széklet gyulladását, vagy végezzen átfogó elemzést/endoszkópiát.

Anyagcserezavarok és célzott beavatkozások

Az anyagcsere-problémák gyakoriak, (25,26) megzavarva a metilációt és a transzszulfurációt, amelyek kulcsfontosságúak a neurotranszmitterek, az epigenetika és egyebek szempontjából. Az autista gyermekek alacsony metionin/SAM/homocisztein szintet (25) és 72%-kal csökkent glutation (létfontosságú antioxidáns, méregtelenítő) szintet mutatnak. (27) A táplálékkiegészítők (folinsav, béta-in, metilkobalamin) javítják ezt, (27) a normális/magas szérum B12/folát szint ellenére, az egynukleotid-polimorfizmusok miatt, amelyek akadályozzák a sejtbe történő transzportot. (18) Az oxidatív stressz leküzdéséhez 5-MTHF-fel, metilkobalaminnal és P5P/magnéziummal kell növelni a glutation szintet.

Mitokondriális diszfunkció

A mitokondriális diszfunkció (öröklött/szerzett) oxidatív stresszből, (25) táplálkozási hiányosságokból, (28) propionsavból, (29) és toxinokból (peszticidek, nehézfémek) ered. (30,31) Gyakran regresszió következik. Szűrés laktát/piruvát, CK, karnitin, aminosavak/szerves savak alapján. Gyaníthatóan hipotóniában, fáradtságban, székrekedésben vagy regresszióban szenvedő betegeknél fordul elő.

Immunszabályozási zavarok és kezelési lehetőségek

Az immunrendszerrel kapcsolatos problémák gyakoriak: hiány, (35) hiper érzékenység, (36) autoimmunitás. (37,38) A mintázatok közé tartozik a TH1/TH2 túlaktiváció IL-10 egyensúly nélkül és az NK-sejtek rossz működése, ami fertőzésveszélyhez vezet. (35) Jelek: allergia, ekcéma, szájpenész, szemölcsök. Vizsgálatok: IgE, IgA, limfociták, autoantitestek, NK-funkció

Ennek kezelése enyhíti a tüneteket és javíthatja a viselkedést. Az alacsony TGF-B1 szint korrelál a súlyossággal; (39) a pollennek való kitettség súlyosbítja a tüneteket, amelyek antiallergiás szerekkel kezelhetők. (40)

Lehetőség klinikusok számára

Ha érdeklődik ezek iránt az egészségügyi kérdések iránt, és többet szeretne megtudni, javaslom, hogy iratkozzon fel a Gyermekgyógyászati és Speciális Igényű Orvosi Akadémia tavaszi és őszi képzésére. A gyermekek komplex krónikus betegségeinek kezelése nem könnyű, de rendkívül kifizetődő.

Az általam felvázolt tudományos eredményeket már évtizedek óta publikálják. A klinikai gyakorlat azonban nem érte utol a kutatásokat. Ezen változtatni kell. Tekintettel az Országos Egészségügyi Intézetek jelenlegi vezetésére és az újonnan kinevezett Interagenciális Autizmus Koordinációs Bizottság összetételére, remélem, hogy az autista gyermekek egészségügyi problémáinak kezelése megkapja a régóta esedékes figyelmet. Gyermekeink számítanak ránk.

Hivatkozások

1. Centers for Disease Control and Prevention. Autism Spectrum Disorders (ASDs): Data and Statistics. http://www.cdc.gov/ncbddd/au- tism/data.html. 2012.
2. Shaw KA. Prevalence and early identification. of autism spectrum disorder among children aged 4 and 8 years Autism and Developmen- tal Disabilities Monitoring Network, 16 sites, United States, 2022.MMWR Surveill Summ. 2025:74.
3. Ashwood P, Wakefield AJ. Immune activation of peripheral blood and mucosal CD3-lympho- cyte cytokine profiles in children with autism. and gastrointestinal symptoms. J Neuroim- munol. 2006;173(1-2):126-134.
4. Furuta GT, Liacouras CA, Collins MH, et al. Eosinophilic esophagitis in children and adults: a systematic review and consensus recommen- dations for diagnosis and treatment. Gastroen- terology. 2007;133(4):1342-1363.
5. Balzola F, Daniela C, Repici A, Barbon V, Sapino A, Barbera C et al. Autistic enterocol- itis: confirmation of a new inflammatory bowel disease in an Italian cohort of patients. Gastro- enterology. 2005; 128(Suppl. 2):A303.
6. Torrente F, Ashwood P, Day R, et al. Small in- testinal enteropathy with epithelial IgG and complement deposition in children with regres- sive autism. Mol Psychiatry. 2002;7(4):375- 382.
7. Horvath K, Papadimitriou JC, Rabstzen A, Drachenberg C, Tildon JT. Gastrointestinal ab- normalities in children with autistic disorder. J Pediatr. 1999;135(5):555-563.
8. D'Eufemia P, Celli M, Finocchiaro R, Pacifico L, Viozzi L, Zaccagnini M et al. Abnormal in- testinal permeability in children with autism. Acta Paediatr. 1996;85(9):1076-1079.
9. De Magistris L, Familiari V. Pascotto A. Sapone A, Frolli A, lardino P et al. Alterations. of the Intestinal Barrier in Patients With Autism Spectrum Disorders and in Their First-degree Relatives. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2010;51(4):418-424.
10. Hadjivassiliou M, Gibson A, Davies-Jones GAB, et al. Does cryptic gluten sensitivity play a part in neurological illness? Lancet. 1996; 347(8998):369-371.
11. Hadjivassiliou M, Grünewald RA, Davies- Jones GAB. Gluten sensitivity as a neurological illness. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2002;72(5):560-563.
12. Adams JB, Johansen LJ, Powell LD, Quiq D.
    Rubin RA. Gastrointestinal flora and gastroin- testinal status in children with autism - compar- isons to neurotypical children and correlation. with autism severity. BMC Gastroenterol. 2011; 11(1):22.
13. Valicenti-McDermott MD, McVicar K, Cohen HJ, Wershil BK, Shinnar S. Gastrointestinal symptoms in children with an autism spectrum disorder and language regression. Pediatr Neu- rol. 2008; 39(6):392-398.
14. Nikolov RN, Bearss KE, Lettinga J, et al. Gas- trointestinal symptoms in a sample of children with pervasive developmental disorders. J Au- tism Dev Disord. 2009; 39(3):405-413.
15. Finegold SM, Molitoris D, Song Y, Liu C, Vaisanen ML, Bolte E et al. Gastrointestinal microflora studies in late-onset autism. Clin In- fect Dis. 2002; 35(Suppl 1): S6-S16.
16. Finegold SM, Dowd SE, Gontcharova V, et al. Pyrosequencing study of fecal microflora of au- tistic and control children. Anaerobe. 2010; 16(4):444-453.
17. Parracho HM, Bingham MO, Gibson GR, McCartney AL. Differences between the gut microflora of children with autistic spectrum disorders and that of healthy children. J Med Microbiol 2005; 54(Pt 10):987-991.
18. Song Y, Liu C, Finegold SM. Real-time PCR quantitation of clostridia in feces of autistic children. Appl Environ Microbiol. 2004:70(11):6459-6465.
19. Rastall RA, Gibson GR, Gill HS et al. Modula- tion of the microbial ecology of the human co- lon by probiotics, prebiotics and symbiotics to enhance human health: An overview of ena- bling science and potential applications. FEMS Microbiology Ecology. 2005;52(2):145-152.
20. Pothoulakis C. Review article: anti-inflamma- tory mechanisms of action of Saccharomyces boulardii. Aliment Pharmacol Ther. 2009; 30(8):826-833.
21. Buie T, Campbell DB, Fuchs GJ 3rd, et al. Eval- uation, diagnosis, and treatment of gastrointes- tinal disorders in individuals with ASDs: a con- sensus report. Pediatrics. 2010;125(Suppl 1):$1-18.
22. Lewis SJ, Heaton KW. Stool form scale as a useful guide to intestinal transit time. Scand J Gastroenterol. 1997;32(9):920-924.
23. Afzal N, Murch S, Thirrupathy K, Berger L, Fagbemi A, Heuschkel R. Constipation with ac- quired megarectum in children with autism. Pe- diatrics. 2003;112(4):939-942.
24. Kushak RI, Lauwers GY, Winter HS, Buie TM. Intestinal disaccharidase activity in patients with autism: Effect of age, gender, and intesti- nal inflammation. Autism. 2011;15(3):285- 294.
25. James SJ, Cutler P, Melnyk S, et al. Metabolic biomarkers of increased oxidative stress and impaired methylation capacity in children with autism. Amer J Clin Nutr. 2004; 80:1611-1617.
26. James SJ, Melnyk S, Jernigan S, et al. Meta- bolic endophenotype and related genotypes are associated with oxidative stress in children with autism. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2006;141(8):947-956.
27. James SJ, Melnyk S, Fuchs G, et al. Efficacy of methylcobalamin and folinic acid treatment on glutathione redox status in children with autism. Am J Clin Nutr. 2009;89(1):1-6.
28. Park KS, Kim SK, Kim MS, et al. Fetal and early postnatal protein malnutrition cause long- term changes in rat liver and muscle mitochon- dria. J Nutr. 2003;133(10):3085-3090.
29. MacFabe DF, Cain DP, Rodriguez-Capote K, et al. Neurobiological effects of intraventricular propionic acid in rats: possible role of short chain fatty acids on the pathogenesis and char- acteristics of autism spectrum disorders. Behav Brain Res. 2007;176(1):149-169.
30. Grandjean P, Landrigan PJ. Developmental neurotoxicity of industrial chemicals. Lancet. 2006;368(9553):2167-2178.
31. Shenker BJ, Guo TL, Shapiro IM. Low-level methylmercury exposure causes human t-cells to undergo apoptosis: Evidence of mitochon- drial dysfunction. Environ Res. 1998;77(2):149-159.
32. Shoffner J, Hyams L, Langley G, et al. Fever plus mitochondrial disease could be risk factors
    for autistic regression. J Child Neurol.
    2010;25:429–434.
33. Pons R, Andreu A, Checcarelli N, et al. Mito-chondrial DNA abnormalities and autistic spec-trum disorders. J Pediatr. 2004;144:81–85.
34. Poling JS, Frye RE, Shoffner J, Zimmerman
    AW. Developmental regression and mitochon-
    drial dysfunction in a child with autism. J Child Neurol. 2006;21:170–172.
35. Phillips T. The Role of Methylation in Gene Ex-pression. Nature Education 2008. 1(1)
36. Mostafa GA, Hamza RT, El-Shahawi HH. Al-lergic manifestations in autistic children: Rela-
    tion to disease severity. J Pedia Neurol. 2008;6(2):115–123.
37. Cabanlit M, Wills S, Goines P, Ashwood P, Vande Water J. Brain-specific autoantibodies in the
    plasma of subjects with autistic spectrum disor-der. Ann N Y Acad Sci. 2007;1107:92–103.
38. Wills S, Cabanlit M, Bennett J, Ashwood P, Amaral D, Van de Water J. Autoantibodies in autism spectrum disorders (ASD). Ann N Y Acad Sci. 2007;1107:79–91.
39. Okada K, Hashimoto K, Iwata Y, et al. De-creased serum levels of transforming growth factor-β1 in patients with autism. Progress in Neuro-Psychopharmacology and Biological Psychiatry. 2007; 31(1):187–190.
40. Boris M, Goldblatt A. Pollen exposure as a cause for the deterioration of neurobehavioral
    function in children with autism and attention deficit hyperactive disorder. J Nutr Environ Med. 2004;14(1):39–49.

https://journalofindependentmedicine.org/articles/v02n02a02